TEST GENETICI PER LA DIAGNOSI DELLE PATOLOGIE TROMBOTICHE


Le trombofilie ereditarie (predisposizione genetica alla trombosi) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici. Si ha un evento trombotico venoso o arterioso, quando il sangue si coagula all'interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo.

Il ruolo più importante, in queste patologie trombotiche è affidato al, così detto, “fattore V di Leiden”.

Il fattore V attivato è un cofattore essenziale per l'attivazione della protrombina (fattore II) a trombina. Il suo effetto pro-coagulante è normalmente inibito dalla Proteina C attivata che taglia il fattore V attivato in tre parti.

Una mutazione del gene che codifica per il fattore V, impedisce il taglio da parte della Proteina C attivata con conseguente maggiore attività pro-coagulante del fattore V attivato; tutto ciò predispone alla trombosi.

Tale variante G1691A è definita variante di Leiden (località in cui fu scoperta) ed ha una frequenza genica dell’ 1,4 - 4,2% in Europa, con una frequenza di portatori in eterozigosi in Italia pari al 2 - 3%, mentre l’omozigosità per tale mutazione ha un’incidenza di 1:5000.

I soggetti eterozigoti hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare una trombosi venosa, mentre per gli omozigoti il rischio aumenta di 80 volte.

Tale evento trombotico è favorito in presenza di altre condizioni predisponenti quali la gravidanza, l'assunzione di contraccettivi orali (rischio aumentato di 30 volte negli eterozigoti e di alcune centinaia negli omozigoti), gli interventi chirurgici. In gravidanza una condizione genetica di eterozigosi per il Fattore V Leiden è considerata predisponente all'aborto spontaneo, alla eclampsia, ai difetti placentari , alla Sindrome HELLP. 
Tali manifestazioni sarebbero legate a trombosi delle arterie spirali uterine con conseguente inadeguata perfusione placentare. I soggetti portatori di mutazione del Fattore V di Leiden dovrebbero, pertanto, sottoporsi a profilassi anticoagulativa in corso di gravidanza o in funzione di interventi chirurgici ed evitare l'assunzione di contraccettivi orali.

Nel nostro Laboratorio è possibile effettuare questo importante test genetico.

 

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